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Section of Genetics - Genetic Cancer Susceptibility Group

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1. Glubb D.M., Maranian M.J., Michailidou K., Pooley K.A., Meyer K.B., Kar S., Carlebur S., O'Reilly M., Betts J.A., Hillman K.M., Kaufmann S., Beesley J., Canisius S., Hopper J.L., Southey M.C., Tsimiklis H., Apicella C., Schmidt M.K., Broeks A., Hogervorst F.B., van der Schoot C.E., Muir K., Lophatananon A., Stewart-Brown S., Siriwanarangsan P., Fasching P.A., Ruebner M., Ekici A.B., Beckmann M.W., Peto J., Dos-Santos-Silva I., Fletcher O., Johnson N., Pharoah P.D., Bolla M.K., Wang Q., Dennis J., Sawyer E.J., Tomlinson I., Kerin M.J., Miller N., Burwinkel B., Marme F., Yang R., Surowy H., Guenel P., Truong T., Menegaux F., Sanchez M., Bojesen S.E., Nordestgaard B.G., Nielsen S.F., Flyger H., Gonzalez-Neira A., Benitez J., Zamora M.P., Arias Perez J.I., Anton-Culver H., Neuhausen S.L., Brenner H., Dieffenbach A.K., Arndt V., Stegmaier C., Meindl A., Schmutzler R.K., Brauch H., Ko Y.D., Bruning T., Nevanlinna H., Muranen T.A., Aittomaki K., Blomqvist C., Matsuo K., Ito H., Iwata H., Tanaka H., Dork T., Bogdanova N.V., Helbig S., Lindblom A., Margolin S., Mannermaa A., Kataja V., Kosma V.M., Hartikainen J.M., Wu A.H., Tseng C.C., Van Den Berg D., Stram D.O., Lambrechts D., Zhao H., Weltens C., van Limbergen E., Chang-Claude J., Flesch-Janys D., Rudolph A., Seibold P., Radice P., Peterlongo P., Barile M., Capra F., Couch F.J., Olson J.E., Hallberg E., Vachon C., Giles G.G., Milne R.L., McLean C., Haiman C.A., Henderson B.E., Schumacher F., Le Marchand L., Simard J., Goldberg M.S., Labreche F., Dumont M., Teo S.H., Yip C.H., See M.H., Cornes B., Cheng C.Y., Ikram M.K., Kristensen V., Zheng W., Halverson S.L., Shrubsole M., Long J., Winqvist R., Pylkas K., Jukkola-Vuorinen A., Kauppila S., Andrulis I.L., Knight J.A., Glendon G., Tchatchou S., Devilee P., Tollenaar R.A., Seynaeve C., van Asperen C.J., Garcia-Closas M., Figueroa J., Chanock S.J., Lissowska J., Czene K., Klevebring D., Darabi H., Eriksson M., Hooning M.J., Hollestelle A., Martens J.W., Collee J.M., Hall P., Li J., Humphreys K., Shu X.O., Lu W., Gao Y.T., Cai H., Cox A., Cross S.S., Reed M.W., Blot W., Signorello L.B., Cai Q., Shah M., Ghoussaini M., Kang D., Choi J.Y., Park S.K., Noh D.Y., Hartman M., Miao H., Lim W.Y., Tang A., Hamann U., Torres D., Jakubowska A., Lubinski J., Jaworska K., Durda K., Sangrajrang S., Gaborieau V., Brennan P., McKay J., Olswold C., Slager S., Toland A.E., Yannoukakos D., Shen C.Y., Wu P.E., Yu J.C., Hou M.F., Swerdlow A., Ashworth A., Orr N., Jones M., Pita G., Alonso M.R., Alvarez N., Herrero D., Tessier D.C., Vincent D., Bacot F., Luccarini C., Baynes C., Ahmed S., Healey C.S., Brown M.A., Ponder B.A., Chenevix-Trench G., Thompson D.J., Edwards S.L., Easton D.F., Dunning A.M., French J.D. (2015) Fine-Scale Mapping of the 5q11.2 Breast Cancer Locus Reveals at Least Three Independent Risk Variants Regulating MAP3K1 American journal of human genetics; 96(1):5-20. PMID: 25529635

2. Lin W.Y., Camp N.J., Ghoussaini M., Beesley J., Michailidou K., Hopper J.L., Apicella C., Southey M.C., Stone J., Schmidt M.K., Broeks A., van't Veer L.J., Th Rutgers E.J., Muir K., Lophatananon A., Stewart-Brown S., Siriwanarangsan P., Fasching P.A., Haeberle L., Ekici A.B., Beckmann M.W., Peto J., Dos-Santos-Silva I., Fletcher O., Johnson N., Bolla M.K., Wang Q., Dennis J., Sawyer E.J., Cheng T., Tomlinson I., Kerin M.J., Miller N., Marme F., Surowy H.M., Burwinkel B., Guenel P., Truong T., Menegaux F., Mulot C., Bojesen S.E., Nordestgaard B.G., Nielsen S.F., Flyger H., Benitez J., Zamora M.P., Arias Perez J.I., Menendez P., Gonzalez-Neira A., Pita G., Alonso M.R., Alvarez N., Herrero D., Anton-Culver H., Brenner H., Dieffenbach A.K., Arndt V., Stegmaier C., Meindl A., Lichtner P., Schmutzler R.K., Muller-Myhsok B., Brauch H., Bruning T., Ko Y.D., Tessier D.C., Vincent D., Bacot F., Nevanlinna H., Aittomaki K., Blomqvist C., Khan S., Matsuo K., Ito H., Iwata H., Horio A., Bogdanova N.V., Antonenkova N.N., Dork T., Lindblom A., Margolin S., Mannermaa A., Kataja V., Kosma V.M., Hartikainen J.M., Wu A.H., Tseng C.C., Van Den Berg D., Stram D.O., Neven P., Wauters E., Wildiers H., Lambrechts D., Chang-Claude J., Rudolph A., Seibold P., Flesch-Janys D., Radice P., Peterlongo P., Manoukian S., Bonanni B., Couch F.J., Wang X., Vachon C., Purrington K., Giles G.G., Milne R.L., McLean C., Haiman C.A., Henderson B.E., Schumacher F., Le Marchand L., Simard J., Goldberg M.S., Labreche F., Dumont M., Teo S.H., Yip C.H., Hassan N., Vithana E.N., Kristensen V., Zheng W., Deming-Halverson S., Shrubsole M.J., Long J., Winqvist R., Pylkas K., Jukkola-Vuorinen A., Kauppila S., Andrulis I.L., Knight J.A., Glendon G., Tchatchou S., Devilee P., Tollenaar R.A., Seynaeve C., van Asperen C.J., Garcia-Closas M., Figueroa J., Lissowska J., Brinton L., Czene K., Darabi H., Eriksson M., Brand J.S., Hooning M.J., Hollestelle A., van den Ouweland A.M., Jager A., Li J., Liu J., Humphreys K., Shu X.O., Lu W., Gao Y.T., Cai H., Cross S.S., Reed M.W., Blot W., Signorello L.B., Cai Q., Pharoah P.D., Perkins B., Shah M., Blows F.M., Kang D., Yoo K.Y., Noh D.Y., Hartman M., Miao H., Chia K.S., Putti T.C., Hamann U., Luccarini C., Baynes C., Ahmed S., Maranian M., Healey C.S., Jakubowska A., Lubinski J., Jaworska-Bieniek K., Durda K., Sangrajrang S., Gaborieau V., Brennan P., McKay J., Slager S., Toland A.E., Yannoukakos D., Shen C.Y., Hsiung C.N., Wu P.E., Ding S.L., Ashworth A., Jones M., Orr N., Swerdlow A.J., Tsimiklis H., Makalic E., Schmidt D.F., Bui Q.M., Chanock S.J., Hunter D.J., Hein R., Dahmen N., Beckmann L., Aaltonen K., Muranen T.A., Heikkinen T., Irwanto A., Rahman N., Turnbull C.A., Waisfisz Q., Meijers-Heijboer H.E., Adank M.A., van der Luijt R.B., Hall P., Chenevix-Trench G., Dunning A., Easton D.F., Cox A. (2015) Identification and characterization of novel associations in the CASP8/ALS2CR12 region on chromosome 2 with breast cancer risk Human Molecular Genetics; 24(1):285-298. PMID: 25168388

3. Vijai J., Wang Z., Berndt S.I., Skibola C.F., Slager S.L., de Sanjose S., Melbye M., Glimelius B., Bracci P.M., Conde L., Birmann B.M., Wang S.S., Brooks-Wilson A.R., Lan Q., de Bakker P.I., Vermeulen R.C., Portlock C., Ansell S.M., Link B.K., Riby J., North K.E., Gu J., Hjalgrim H., Cozen W., Becker N., Teras L.R., Spinelli J.J., Turner J., Zhang Y., Purdue M.P., Giles G.G., Kelly R.S., Zeleniuch-Jacquotte A., Ennas M.G., Monnereau A., Bertrand K.A., Albanes D., Lightfoot T., Yeager M., Chung C.C., Burdett L., Hutchinson A., Lawrence C., Montalvan R., Liang L., Huang J., Ma B., Villano D.J., Maria A., Corines M., Thomas T., Novak A.J., Dogan A., Liebow M., Thompson C.A., Witzig T.E., Habermann T.M., Weiner G.J., Smith M.T., Holly E.A., Jackson R.D., Tinker L.F., Ye Y., Adami H.O., Smedby K.E., De Roos A.J., Hartge P., Morton L.M., Severson R.K., Benavente Y., Boffetta P., Brennan P., Foretova L., Maynadie M., McKay J., Staines A., Diver W.R., Vajdic C.M., Armstrong B.K., Kricker A., Zheng T., Holford T.R., Severi G., Vineis P., Ferri G.M., Ricco R., Miligi L., Clavel J., Giovannucci E., Kraft P., Virtamo J., Smith A., Kane E., Roman E., Chiu B.C., Fraumeni J.F., Wu X., Cerhan J.R., Offit K., Chanock S.J., Rothman N., Nieters A. (2015) A genome-wide association study of marginal zone lymphoma shows association to the HLA region Nat Commun.; 5751. PMID: 25569183

4. Cerhan J.R., Berndt S.I., Vijai J., Ghesquieres H., McKay J., Wang S.S., Wang Z., Yeager M., Conde L., de Bakker P.I., Nieters A., Cox D., Burdett L., Monnereau A., Flowers C.R., De Roos A.J., Brooks-Wilson A.R., Lan Q., Severi G., Melbye M., Gu J., Jackson R.D., Kane E., Teras L.R., Purdue M.P., Vajdic C.M., Spinelli J.J., Giles G.G., Albanes D., Kelly R.S., Zucca M., Bertrand K.A., Zeleniuch-Jacquotte A., Lawrence C., Hutchinson A., Zhi D., Habermann T.M., Link B.K., Novak A.J., Dogan A., Asmann Y.W., Liebow M., Thompson C.A., Ansell S.M., Witzig T.E., Weiner G.J., Veron A.S., Zelenika D., Tilly H., Haioun C., Molina T.J., Hjalgrim H., Glimelius B., Adami H.O., Bracci P.M., Riby J., Smith M.T., Holly E.A., Cozen W., Hartge P., Morton L.M., Severson R.K., Tinker L.F., North K.E., Becker N., Benavente Y., Boffetta P., Brennan P., Foretova L., Maynadie M., Staines A., Lightfoot T., Crouch S., Smith A., Roman E., Diver W.R., Offit K., Zelenetz A., Klein R.J., Villano D.J., Zheng T., Zhang Y., Holford T.R., Kricker A., Turner J., Southey M.C., Clavel J., Virtamo J., Weinstein S., Riboli E., Vineis P., Kaaks R., Trichopoulos D., Vermeulen R.C., Boeing H., Tjonneland A., Angelucci E., di Lollo S., Rais M., Birmann B.M., Laden F., Giovannucci E., Kraft P., Huang J., Ma B., Ye Y., Chiu B.C., Sampson J., Liang L., Park J.H., Chung C.C., Weisenburger D.D., Chatterjee N., Fraumeni J.F. Jr., Slager S.L., Wu X., de Sanjose S., Smedby K.E., Salles G., Skibola C.F., Rothman N., Chanock S.J. (2014) Genome-wide association study identifies multiple susceptibility loci for diffuse large B cell lymphoma Nature genetics; 46(11):1233-1238. PMID: 25261932

5. Milne R.L., Burwinkel B., Michailidou K., Arias-Perez J.I., Zamora M.P., Menendez-Rodriguez P., Hardisson D., Mendiola M., Gonzalez-Neira A., Pita G., Alonso M.R., Dennis J., Wang Q., Bolla M.K., Swerdlow A., Ashworth A., Orr N., Schoemaker M., Ko Y.D., Brauch H., Hamann U., Andrulis I.L., Knight J.A., Glendon G., Tchatchou S., Matsuo K., Ito H., Iwata H., Tajima K., Li J., Brand J.S., Brenner H., Dieffenbach A.K., Arndt V., Stegmaier C., Lambrechts D., Peuteman G., Christiaens M.R., Smeets A., Jakubowska A., Lubinski J., Jaworska-Bieniek K., Durda K., Hartman M., Hui M., Yen Lim W., Wan Chan C., Marme F., Yang R., Bugert P., Lindblom A., Margolin S., Garcia-Closas M., Chanock S.J., Lissowska J., Figueroa J.D., Bojesen S.E., Nordestgaard B.G., Flyger H., Hooning M.J., Kriege M., van den Ouweland A.M., Koppert L.B., Fletcher O., Johnson N., Dos-Santos-Silva I., Peto J., Zheng W., Deming-Halverson S., Shrubsole M.J., Long J., Chang-Claude J., Rudolph A., Seibold P., Flesch-Janys D., Winqvist R., Pylkas K., Jukkola-Vuorinen A., Grip M., Cox A., Cross S.S., Reed M.W., Schmidt M.K., Broeks A., Cornelissen S., Braaf L., Kang D., Choi J.Y., Park S.K., Noh D.Y., Simard J., Dumont M., Goldberg M.S., Labreche F., Fasching P.A., Hein A., Ekici A.B., Beckmann M.W., Radice P., Peterlongo P., Azzollini J., Barile M., Sawyer E., Tomlinson I., Kerin M., Miller N., Hopper J.L., Schmidt D.F., Makalic E., Southey M.C., Hwang Teo S., Har Yip C., Sivanandan K., Tay W.T., Shen C.Y., Hsiung C.N., Yu J.C., Hou M.F., Guenel P., Truong T., Sanchez M., Mulot C., Blot W., Cai Q., Nevanlinna H., Muranen T.A., Aittomaki K., Blomqvist C., Wu A.H., Tseng C.C., Van Den Berg D., Stram D.O., Bogdanova N., Dork T., Muir K., Lophatananon A., Stewart-Brown S., Siriwanarangsan P., Mannermaa A., Kataja V., Kosma V.M., Hartikainen J.M., Shu X.O., Lu W., Gao Y.T., Zhang B., Couch F.J., Toland A.E., Yannoukakos D., Sangrajrang S., McKay J., Wang X., Olson J.E., Vachon C., Purrington K., Severi G., Baglietto L., Haiman C.A., Henderson B.E., Schumacher F., Le Marchand L., Devilee P., Tollenaar R.A., Seynaeve C., Czene K., Eriksson M., Humphreys K., Darabi H., Ahmed S., Shah M., Pharoah P.D., Hall P., Giles G.G., Benitez J., Dunning A.M., Chenevix-Trench G., Easton D.F. (2014) Common non-synonymous SNPs associated with breast cancer susceptibility: findings from the Breast Cancer Association Consortium Hum Mol.Genet; 23(22):6096-6111. PMID: 24943594

6. Skibola C.F., Berndt S.I., Vijai J., Conde L., Wang Z., Yeager M., de Bakker P.I., Birmann B.M., Vajdic C.M., Foo J.N., Bracci P.M., Vermeulen R.C., Slager S.L., de Sanjose S., Wang S.S., Linet M.S., Salles G., Lan Q., Severi G., Hjalgrim H., Lightfoot T., Melbye M., Gu J., Ghesquieres H., Link B.K., Morton L.M., Holly E.A., Smith A., Tinker L.F., Teras L.R., Kricker A., Becker N., Purdue M.P., Spinelli J.J., Zhang Y., Giles G.G., Vineis P., Monnereau A., Bertrand K.A., Albanes D., Zeleniuch-Jacquotte A., Gabbas A., Chung C.C., Burdett L., Hutchinson A., Lawrence C., Montalvan R., Liang L., Huang J., Ma B., Liu J., Adami H.O., Glimelius B., Ye Y., Nowakowski G.S., Dogan A., Thompson C.A., Habermann T.M., Novak A.J., Liebow M., Witzig T.E., Weiner G.J., Schenk M., Hartge P., De Roos A.J., Cozen W., Zhi D., Akers N.K., Riby J., Smith M.T., Lacher M., Villano D.J., Maria A., Roman E., Kane E., Jackson R.D., North K.E., Diver W.R., Turner J., Armstrong B.K., Benavente Y., Boffetta P., Brennan P., Foretova L., Maynadie M., Staines A., McKay J., Brooks-Wilson A.R., Zheng T., Holford T.R., Chamosa S., Kaaks R., Kelly R.S., Ohlsson B., Travis R.C., Weiderpass E., Clavel J., Giovannucci E., Kraft P., Virtamo J., Mazza P., Cocco P., Ennas M.G., Chiu B.C., Fraumeni J.F. Jr., Nieters A., Offit K., Wu X., Cerhan J.R., Smedby K.E., Chanock S.J., Rothman N. (2014) Genome-wide Association Study Identifies Five Susceptibility Loci for Follicular Lymphoma outside the HLA Region American journal of human genetics; 95(4):462-471. PMID: 25279986

7. Couraud S., Vaca-Paniagua F., Villar S., Oliver J., Schuster T., Blanche H., Girard N., Tredaniel J., Guilleminault L., Gervais R., Prim N., Vincent M., Margery J., Larive S., Foucher P., Duvert B., Vallee M., Le Calvez-Kelm F., McKay J., Missy P., Morin F., Zalcman G., Olivier M., Souquet P.J. (2014) Noninvasive Diagnosis of Actionable Mutations by Deep Sequencing of Circulating Free DNA in Lung Cancer from Never-Smokers: A Proof-of-Concept Study from BioCAST/IFCT-1002 Clinical cancer research; 20(17):4613-4624. PMID: 25013125

8. Kim Y.H., Ohta T., Oh J.E., Le Calvez-Kelm F., McKay J., Voegele C., Durand G., Mittelbronn M., Kleihues P., Paulus W., Ohgaki H. (2014) TP53, MSH4, and LATS1 Germline Mutations in a Family with Clustering of Nervous System Tumors American journal of pathology; 184(9):2374-2381. PMID: 25041856

9. Babron M.C., Kazma R., Gaborieau V., McKay J., Brennan P., Sarasin A., Benhamou S. (2014) Genetic variants in DNA repair pathways and risk of upper aerodigestive tract cancers: combined analysis of data from two genome-wide association studies in European populations Carcinogenesis; 35(7):1523-1527. PMID: 24658182

10. Park D.J., Tao K., Le Calvez-Kelm F., Nguyen-Dumont T., Robinot N., Hammet F., Odefrey F., Tsimiklis H., Teo Z.L., Thingholm L.B., Young E.L., Voegele C., Lonie A., Pope B.J., Roane T.C., Bell R., Hu H., Shankaracharya, Huff C.D., Ellis J., Li J., Makunin I.V., John E.M., Andrulis I.L., Terry M.B., Daly M., Buys S.S., Snyder C., Lynch H.T., Devilee P., Giles G.G., Hopper J.L., Feng B.J., Lesueur F., Tavtigian S.V., Southey M.C., Goldgar D.E. (2014) Rare Mutations in RINT1 Predispose Carriers to Breast and Lynch Syndrome-Spectrum Cancers Cancer Discov.; 4(7):804-815. PMID: 25050558

11. Wang Y., McKay J.D., Rafnar T., Wang Z., Timofeeva M.N., Broderick P., Zong X., Laplana M., Wei Y., Han Y., Lloyd A., Delahaye-Sourdeix M., Chubb D., Gaborieau V., Wheeler W., Chatterjee N., Thorleifsson G., Sulem P., Liu G., Kaaks R., Henrion M., Kinnersley B., Vallee M., LeCalvez-Kelm F., Stevens V.L., Gapstur S.M., Chen W.V., Zaridze D., Szeszenia-Dabrowska N., Lissowska J., Rudnai P., Fabianova E., Mates D., Bencko V., Foretova L., Janout V., Krokan H.E., Gabrielsen M.E., Skorpen F., Vatten L., Njolstad I., Chen C., Goodman G., Benhamou S., Vooder T., Valk K., Nelis M., Metspalu A., Lener M., Lubinski J., Johansson M., Vineis P., Agudo A., Clavel-Chapelon F., Bueno-de-Mesquita H.B., Trichopoulos D., Khaw K.T., Johansson M., Weiderpass E., Tjonneland A., Riboli E., Lathrop M., Scelo G., Albanes D., Caporaso N.E., Ye Y., Gu J., Wu X., Spitz M.R., Dienemann H., Rosenberger A., Su L., Matakidou A., Eisen T., Stefansson K., Risch A., Chanock S.J., Christiani D.C., Hung R.J., Brennan P., Landi M.T., Houlston R.S., Amos C.I. (2014) Rare variants of large effect in BRCA2 and CHEK2 affect risk of lung cancer Nature genetics; 46(7):736-741. PMID: 24880342

12. Damiola F., Pertesi M., Oliver J., Le Calvez-Kelm F., Voegele C., Young E.L., Robinot N., Forey N., Durand G., Vallee M.P., Tao K., Roane T.C., Williams G.J., Hopper J.L., Southey M.C., Andrulis I.L., John E.M., Goldgar D.E., Lesueur F., Tavtigian S.V. (2014) Rare key functional domain missense substitutions in MRE11A, RAD50, and NBN contribute to breast cancer susceptibility: results from a Breast Cancer Family Registry case-control mutation-screening study Breast cancer research; 16(3):R58. PMID: 24894818